“La LHON afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Se estima que más de 1.000 colombianos podrían tener la mutación sin diagnóstico. La enfermedad suele manifestarse entre los 12 y 26 años en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres y en edades más avanzadas”.
Durante más de una década, la familia Palomino caminó en la penumbra. Desde lo alto del corregimiento de Achí, Bolívar, a orillas del río Cauca, Eilen Cecilia Rojas Palomino emprendió un viaje de doce horas en chalupa, seguido de transporte terrestre. Luego de la travesía llega junto con sus tres familiares al consultorio de la neurooftalmóloga María Cabarcas. Desde varios años, todos habían comenzado a perder la visión de manera progresiva y sin explicación.
Allí se enteraron que tenían Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, una enfermedad genética que afecta la visión de manera rápida e indolora, informo El Espectador.
Fue en marzo de 2022, durante una nueva visita de la familia Rojas Palomino a Cartagena cuando la doctora María Cabarcas identificó el patrón familiar. Era como si llegara la luz. “Es una enfermedad genética rara que se llama Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés)”, explicó la especialista.
Desde entonces, tres de los seis miembros afectados reciben acompañamiento médico. Rafael y Yeison se dedican a labores agrícolas en Achí, cultivando arroz, yuca y criando pollos. Luis Fernando continúa con la venta de agua. Eilen, como madre, hermana, sobrina y cuidadora, atiende a sus familiares con la esperanza de que puedan recuperar parte de su visión.
Los síntomas iniciales de la LIHON incluyen visión borrosa, alteración en la percepción de los colores y aparición de un punto central en el campo visual. Se trata de una condición genética de origen mitocondrial, lo que significa que se transmite exclusivamente por vía materna. Una madre portadora de la mutación la heredará a todos sus hijos biológicos, mientras que un padre con la mutación no la transmitirá a ninguno.
“Tiene una etapa inicial que puede presentarse primero en un ojo y antes de un mes en el otro, o de forma bilateral desde el inicio. Luego, aunque no hay más pérdida visual, sí se observan cambios en el nervio óptico y en las células ganglionares de la retina. Después de seis meses, se considera una etapa crónica”, le dice a El Espectador la doctora Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología.
La especialista advierte que la enfermedad avanza rápidamente y que los hombres pueden presentar mayor discapacidad visual que las mujeres, posiblemente por la protección hormonal de los estrógenos. “En pacientes no tratados, el deterioro visual puede ser grave e irreversible en menos de un año”.
La doctora Cabarcas ha impulsado investigaciones, aún son escasas en el país. “Realmente, si uno busca en el mundo entero y en Colombia son pocas las investigaciones que se han realizado frente a esto. Yo me he inclinado mucho a estudiarla, a mirar cómo es su comportamiento y el número de casos que tenemos”, afirma.
Sin embargo, el diagnóstico no siempre llega a tiempo. Yesica Estrada Rodríguez, emprendedora de 32 años vive en Cartagena con su esposo. Acudió al optómetro pensando que se trataba de un problema de lentes cuando empezó a no ver bien.
Pero los síntomas avanzaron rápidamente: los colores desaparecieron, una mancha negra en el centro de su visión se hizo más intensa, y los rostros se convirtieron en siluetas. Perdió la autonomía y comenzó a memorizar rutas para moverse hacia el jardín infantil, la droguería o el supermercado. Seis meses después, fue diagnosticada con LHON.
Su médica tratante, la doctora Luz Catherine Martínez Malo, viaja por varias ciudades de la Costa Atlántica atendiendo casos de esta enfermedad. “La incidencia varía según la población. En Colombia no hay estadísticas claras”, señala la especialista a este diario. Ella es miembro activa de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología.
“La LHON afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Se estima que más de 1.000 colombianos podrían tener la mutación sin diagnóstico. La enfermedad suele manifestarse entre los 12 y 26 años en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres y en edades más avanzadas”.
La doctora Martínez explica que se están llevando a cabo estudios poblacionales en la región Caribe para determinar la prevalencia y el origen genético de la enfermedad. “Cohortes poblacionales para ver la incidencia y la prevalencia de la enfermedad y su origen genético. Es en esta región donde están concentrados la mayoría de los casos”, afirma.
En Colombia se han confirmado 27 casos de LHON, 21 de ellos en la región Caribe. En Atlántico y Bolívar se han reportado siete casos, en Sucre cinco, y en La Guajira y Córdoba uno en cada departamento. La Asociación Colombiana de Neurooftalmología ha documentado estos casos como parte de un esfuerzo por visibilizar una enfermedad considerada ultra rara.
El tratamiento existe, pero su acceso es limitado. “Cada paciente o cada mutación va a responder de una manera diferente. Lo más importante es el tratamiento y que se le realice seguimiento. Mientras el paciente pueda recibir su medicación de manera continua, deberíamos ver recuperación visual”. Puntualiza la doctora Martínez Malo.
Sin embargo, advierte que el sistema de salud no siempre garantiza la continuidad en la entrega de medicamentos. “Es muy frustrante cuando uno hace un diagnóstico, sabe que hay un tratamiento, y no se lleva a cabo como uno espera. En el sistema de salud no hay suficiente apoyo”, concluye.
Yésica según la Asociación de Neurooftalmología está optimista. “Mi visión ahora es demasiado borrosa; para reconocer a alguien, me tiene que hablar. Solo por la voz puedo saber quién es y si no lo conozco, me tienen que decir de dónde viene y de parte de quién porque no logro identificarlos fácilmente”. Sabe de la importancia a tiempo de los chequeos médicos, y reitera la necesidad de recibir sus medicamentos.
La historia de los Rojas Palomino, de Yesica y de otros pacientes en la región Caribe revela una realidad que aún permanece en la sombra. Ver a medias, casi oscuro, es como mirar el mundo a través de una cortina de niebla. Las formas se insinúan, los colores se apagan, y lo que antes era certeza se convierte en sospecha.
En esa penumbra, cada sombra parece tener vida propia. Ver así es caminar por el borde de lo real, donde lo visible se mezcla con lo que se intuye.
La LHON no solo afecta la visión, sino también la autonomía, la educación, el trabajo y la vida cotidiana. En medio de trayectos largos, diagnósticos tardíos y tratamientos interrumpidos, las familias afectadas por esta enfermedad rara siguen buscando respuestas esperando poder tener una vida diferente o igual a la que tenían cuando podían ver.